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科学家发现与早发性帕金森病有关的突变

2024-09-27 10:42:57 生活来源：

导读由 Patrik Verstreken 教授(VIB-KU Leuven)领导的科学家团队发现了一种可能导致早发性帕金森病的新基因突变。该研究已发表在《Cell Re...

由 Patrik Verstreken 教授(VIB-KU Leuven)领导的科学家团队发现了一种可能导致早发性帕金森病的新基因突变。该研究已发表在《Cell Reports Medicine》上。

该突变位于名为 SGIP1 的基因中，是在一个阿拉伯家庭中发现的，该家庭从小就患有帕金森病。该研究表明，这种突变会影响脑细胞的沟通方式，为该疾病的发展和潜在的治疗策略提供了新的见解。

帕金森病的遗传线索

帕金森病是一组具有相似症状的神经系统疾病，包括运动功能障碍和认知能力下降。它包括帕金森病，但也包括与这些症状相似的其他疾病。

这一发现始于一个阿曼家庭，他们的两个女儿在很小的时候就患上了严重的帕金森病，他们向苏丹卡布斯大学医院的神经学家 Ramachandiran Nandhagopal 教授和遗传学家 Patrick Scott 博士寻求答案。

这导致研究人员发现了 SGIP1 基因突变，该基因此前并未与帕金森病有关。要了解这种突变如何导致帕金森病，需要更仔细地观察其对大脑功能的影响，这促使他们与 VIB-KU 鲁汶脑与疾病研究中心的 Patrik Verstreken 教授团队展开合作，该团队此前曾就该主题进行过成功的研究。

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