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基因缺陷导致大脑过大或过小

2024-08-26 10:43:00 生活来源：

导读一种名为 ZNRF3 的基因也与癌症有关，它也会干扰人的思维。人类大脑依靠这种基因的两个副本来构建正确大小的大脑。如果其中一个副本有缺...

一种名为 ZNRF3 的基因也与癌症有关，它也会干扰人的思维。人类大脑依靠这种基因的两个副本来构建正确大小的大脑。如果其中一个副本有缺陷，大脑就会太小或太大(称为镜像效应)，从而导致各种神经症状。

大约十年前，我们接诊了一位患有罕见疾病的患者，她的大脑异常小，语言发育迟缓，外胚层发育不良，这是一种影响头发、指甲、牙齿和皮肤的先天性疾病。我们对她的部分 DNA 进行了测序，发现 ZNRF3 基因的一个拷贝存在缺陷，而该基因当时与先天性疾病无关。这种缺陷会导致有害蛋白质的产生。因此，我们怀疑这就是病因。

此后，我们又从世界各地收集了另外 11 名患者的 DNA，这些患者被认为在同一基因中发生了有害突变。他们中的大多数人的 ZNRF3 拷贝存在缺陷，并表现出不同的神经发育迹象，大脑异常大。

我们在实验室中测试了基因的缺陷版本，发现患者的大脑大小与基因突变的位置之间存在相关性。经过漫长的诊断过程，我们终于能够确定这些患者患病的确切原因。我们的研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。

全球合作助力罕见病研究

由于本文描述的病症极为罕见，我们依靠专业网络数据库进行全球合作，在数据库中发布候选基因，并收到来自世界各地的匹配结果。我们总共收集了 11 名在同一基因中存在可疑变异的患者。其中 8 人有一个 ZNRF3 缺陷拷贝，4 人丢失了一个拷贝

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