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耶鲁大学医学院的一项新研究表明,罕见的自发性基因变化(而非从父母遗传而来)可能是导致注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的原因之一。
尽管先前对脱氧核糖核酸(通常称为 DNA,是人体内含有遗传信息的分子,通常会遗传)的研究发现,常见的基因变化在 ADHD 的发病中起着重要作用,但耶鲁儿童研究中心 (YC) 和耶鲁大学精神病学系的研究人员证明,DNA 代码中罕见的从头(自发)基因变化可能导致这种常见儿童期发病疾病的遗传基础。
这项研究由临床医生领导,他们通过科学研究指导临床实践(反之亦然)。这项研究还确定了一种 ADHD 风险基因,该基因之前已被确定为自闭症谱系障碍的风险基因。此外,研究数据表明,估计有 1000 个 ADHD 潜在风险基因尚未被确定。
这些发现为 ADHD 的生物学提供了新的见解和理解,同时也证明了在更大的群体中进行 DNA 测序有潜力发现更多的风险基因。这反过来又对开发更有效的治疗和干预这种常见神经发育疾病的方法具有重要意义。
YC 助理教授 Emily Olfson 是这项合作研究的主要作者,该研究于 7 月发表在《自然通讯》杂志上。Olfson 还担任 YC 抽动障碍、强迫症 (OCD) 和 ADHD 专科诊所的执业儿童精神科医生。
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