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测序技术寻找复杂的基因组变异在数小时内提供准确的诊断

2024-07-24 11:11:42 生活来源：

导读尽管近几十年来基因检测技术取得了快速进展，但全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者仍未得到准确的分子诊断。其他人则要经过六年以上的检测...

尽管近几十年来基因检测技术取得了快速进展，但全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者仍未得到准确的分子诊断。其他人则要经过六年以上的检测才能得到诊断结果。

现在，KAUST 的研究人员和沙特阿拉伯各地的科学家开发出了 NanoRanger，这是一种在几个小时内对此类疾病进行准确、快速的基因诊断的方法。这项研究发表在《医学》杂志上。

“我们迫切需要精确、高效的基因组诊断，以改善患者的治疗效果，并促进携带者筛查，”由李默指导的 KAUST 博士生张英子 (Yingzi Zhang) 说道。

“这项研究符合沙特阿拉伯的 2030 愿景——通过创新推动医疗保健发展，提高所有公民的生活质量。”

孟德尔遗传病(包括神经系统和智力发育障碍)是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA 在该位置被删除、重排或倒置。

虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。孟德尔疾病是可以遗传的，特别是如果父母双方都是同一缺陷片段的携带者。这类疾病在亲属通婚(血缘关系)普遍的地区更为普遍。

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