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导读 癌症是由我们细胞中随时间发生的基因变化引起的。主要有两种类型的变化，即体细胞突变(DNA 序列的改变)和拷贝数变异(特定基因拷贝数的变化...
癌症是由我们细胞中随时间发生的基因变化引起的。主要有两种类型的变化，即体细胞突变(DNA 序列的改变)和拷贝数变异(特定基因拷贝数的变化)。到目前为止，人们认识到这两种类型的变异共同导致癌症，但需要系统研究它们如何影响同一个体的同一基因。
巴塞罗那 IRB 的科学家在《自然通讯》杂志上发表了新发现，揭示了癌症进展受到基因拷贝数改变和突变之间相互作用的显著影响。该研究证实了先前的知识，即拷贝数减少与肿瘤抑制基因突变相关(这会阻碍其抗癌功能)，而拷贝数增加与驱动癌症发展的致癌基因突变数量增加相关。
出乎意料的是，研究人员还发现了基因拷贝数增加与肿瘤抑制基因突变之间的联系，以及拷贝数减少与致癌基因突变增多之间的联系。突变与拷贝数之间的这两种矛盾关联也被发现在癌症基因组中普遍存在。
研究人员 Elizaveta Besedina 博士和 Fran Supek 博士对基因变异在癌症发展中的作用提供了新的见解，为将肿瘤抑制基因作为癌症治疗的潜在靶点开辟了新的途径。
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