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研究人员发现了导致严重儿童癫痫患者脑信号无法停止的破门

2024-07-18 11:09:53 生活来源：

导读弗洛里研究人员发现了一种罕见的基因突变如何打破分子门，导致婴儿出现严重致残的发育性和癫痫性脑病 (DEE)。弗洛里生物物理学家 G&eacut...

弗洛里研究人员发现了一种罕见的基因突变如何打破分子“门”，导致婴儿出现严重致残的发育性和癫痫性脑病 (DEE)。

弗洛里生物物理学家 Géza Berecki 博士表示，DEE 是一种毁灭性的疾病，可能在出生后不久就开始出现，导致严重残疾甚至亡。

“钠通道是位于神经元膜上的大型蛋白质，其工作机制有点像自动关闭的大门，”贝雷茨基博士说。

“在健康个体中，这种细胞门会短暂打开，然后自动关闭，以防止钠离子持续流入神经元。我们发现，在某些形式的 DEE(由编码神经元钠 Nav1.2 的基因突变引起)中，门始终打开，允许离子持续流动，从而导致癫痫发作。”

这一重大发现概述于《大脑》杂志发表的一篇论文中。

论文第一作者贝雷茨基博士表示，精确定时的钠离子流入神经元是正常大脑信号的一部分，但这是研究人员首次证明 SCN2A 突变可导致不间断的钠离子流入神经元，从而导致癫痫发作。

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