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新的检测方法为聋哑患者的基因治疗提供了新的进展

2024-06-17 10:50:54 生活来源：

导读俄勒冈州立大学的科学家们开发出一种更好地研究听力所必需的大型蛋白质的方法并找到了它的截短版本，向聋哑患者的基因治疗迈出了重要的一步...

俄勒冈州立大学的科学家们开发出一种更好地研究听力所必需的大型蛋白质的方法并找到了它的截短版本，向聋哑患者的基因治疗迈出了重要的一步。

耳聋蛋白(otoferlin)的突变与严重的先天性听力损失有关，这是一种常见的耳聋类型，患者几乎听不到任何声音。

研究表明，耳蜗内耳中的耳蜗蛋白是一种钙敏感连接蛋白。研究还表明，耳蜗蛋白突变会削弱该蛋白与耳朵中钙突触之间的结合，而这种相互作用的缺陷可能是耳蜗蛋白相关听力损失的根源。

耳蕨蛋白分子的大小及其低溶解度给研究带来了困难，包括耳蕨蛋白与大脑中另一种神经元钙传感器突触结合蛋白的工作方式有何不同。

为了应对这些挑战，俄勒冈州立大学科学学院的研究人员开发了一种单分子共定位结合滴定分析方法 - smCoBRA - 用于定量探测耳畸蛋白。

“这是一种功能单一的蛋白质，”通讯作者、生物化学和生物物理学副教授科林·约翰逊说。“很多基因会做各种事情，但耳聋蛋白似乎只有一个目的，那就是在内耳的感觉毛细胞中编码声音。耳聋蛋白的微小突变会导致人们严重失聪。”

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