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小头畸形的脑尺寸与干细胞微环境突变有关

2024-05-27 10:40:11 生活来源：

导读新研究强调了干细胞周围的环境(即微环境)可能对小头畸形婴儿的大脑大小发挥重要作用。某些基因突变与小脑(小头畸形)、侏儒症和其他发育缺陷...

新研究强调了干细胞周围的环境(即微环境)可能对小头畸形婴儿的大脑大小发挥重要作用。

某些基因突变与小脑(小头畸形)、侏儒症和其他发育缺陷有关。自发现这些小头畸形基因以来，人们进行了广泛的研究，以确定它们是如何导致患者大脑变小的。

尽管许多研究都集中于神经干细胞功能缺陷作为导致小头畸形蛋白 WDR62 突变患者脑部变小的可能罪魁祸首，但澳大利亚国立大学 (ANU) 的研究人员发现，脑部尺寸减小是由于干细胞微环境中 WDR62 功能的丧失造成的。

“利用基因模型我们发现，当神经干细胞中的基因发生突变时，大脑尺寸完全不会受到影响。神经干细胞减少了，但大脑中的其他细胞会进行补偿，”澳大利亚国立大学约翰·科廷医学研究院的 Quinn 博士说。

“相反，仅仅减少干细胞微环境(或生态位)中的 WDR62 就会间接导致神经干细胞损失和大脑发育受损，从而严重减缓大脑生长。”

这项工作是澳大利亚国立大学和昆士兰大学 Dominic Ng 博士团队合作完成的。

奎因博士表示，这一发现不仅有助于研究人员了解小头畸形突变如何导致小头畸形患者的脑部变小，而且还能揭示健康大脑发育所需的干细胞与其生态位之间的重要联系。

她说：“我们知道 WDR62 小头畸形基因的缺失会导致患者的脑部非常小、侏儒症和其他发育缺陷，但我们不知道其机制。”

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