由麻省总医院布里格姆分校的麻省眼耳科研究人员共同领导的一项新研究证明了基因疗法在恢复患有遗传性耳聋的儿童的听力功能方面的有效性。

在中国上海复旦大学眼耳鼻喉科医院对六名儿童进行的试验中，研究人员发现这种新型基因疗法可以有效治疗由 OTOF 突变引起的特定形式的常染色体隐性耳聋患者(otoferlin) 基因，称为 DFNB9。

这项研究于 2022 年 12 月治疗了第一位患者，这是第一个采用基因疗法治疗这种疾病的人体临床试验，迄今为止治疗的患者最多，随访时间最长。他们的研究结果发表在 1 月 24 日的《柳叶刀》杂志上。

麻省眼耳科伊顿-皮博迪实验室副科学家、麻省眼耳鼻喉科耳鼻喉头颈外科副教授陈正毅博士说：“如果儿童无法听到声音，他们的大脑在无需干预的情况下就会发育异常。”哈佛医学院。“这项研究的结果确实非常了不起。我们看到孩子们的听力能力逐周显着提高，并且他们的言语能力也得到了恢复。”

全球有超过 15 亿人受到听力损失影响，其中约 2600 万人患有先天性耳聋。对于儿童听力损失，60%以上有遗传原因。

例如，DFNB9 是一种遗传性疾病，由 OTOF 基因突变和无法产生功能性 Otoferlin 蛋白引起，而 Otoferlin 蛋白是将声音信号从耳朵传输到大脑所必需的。