研究发现耳聋与内耳细胞死亡有关的基因
发布时间：2024-01-09 10:36:30来源：
研究人员发现了一种将耳聋与人类内耳细胞死亡联系起来的基因，为避免听力损失创造了新的机会。
一个人的听力可能会因噪音、衰老甚至某些药物而受损，除了助听器或人工耳蜗之外几乎没有其他办法。
但现在，加州大学旧金山分校的科学家在理解听力损失期间内耳发生的情况方面取得了突破，为预防耳聋奠定了基础。
这项发表在《JCI Insight》上的研究将听力损失的动物研究与人类一种罕见的遗传性耳聋联系起来。在这两种情况下，TMTC4 基因的突变都会触发分子多米诺骨牌效应，称为未折叠蛋白反应 (UPR)，导致内耳毛细胞死亡。
有趣的是，由于暴露于噪音或顺铂(一种常见的化疗形式)等药物而导致的听力损失也源于毛细胞中 UPR 的激活，这表明 UPR 可能是几种不同形式的耳聋的根源。
有几种药物可以阻断实验动物的 UPR 并阻止听力损失。研究人员表示，新发现为在有听力损失风险的人群中测试这些药物提供了更有力的理由。
“每年有数以百万计的美国成年人因噪音暴露或衰老而丧失听力，但问题出在哪里一直是个谜，”该论文的共同高级作者、该研究的主任 Dylan Chan 博士说。加州大学旧金山分校耳鼻喉科儿童交流中心 (CCC)。“我们现在有确凿的证据表明 TMTC4 是一种人类耳聋基因，而 UPR 是预防耳聋的真正目标。”
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