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精神分裂症中定义的四种新遗传疾病

2023-12-11 10:23:07 生活来源：

导读纽约大学兰格尼医学中心的研究人员领导的一项研究于 4 月 28 日在《柳叶刀》杂志EBioMedicine上在线发表，该研究表明，关键基因的变化

纽约大学兰格尼医学中心的研究人员领导的一项研究于 4 月 28 日在《柳叶刀》杂志EBioMedicine上在线发表，该研究表明，关键基因的变化清楚地定义了精神分裂症总括诊断中的四种以前未知的病症。与这四种基因变化相关的病例在症状、智力水平和其他疾病特征方面都各不相同。

作者说，与“大数据”基因研究不同的是，“大数据”基因研究将数百种基因变化与精神分裂症松散地联系起来，但无法解释不同的症状，而这项新研究揭示了可能影响大量患者并实现精确治疗设计的不同疾病版本。

“一个常见的谬论是，精神分裂症可以作为一种单一疾病来治疗，”纽约大学兰格尼分校精神病学家、主要研究作者、医学博士多洛雷斯·马拉斯皮纳 (Dolores Malaspina) 说。“我们的生物学驱动研究开始回答该领域长期存在的问题，即为什么任何两个被诊断为精神分裂症的人可能会出现截然不同的症状。我们第一次机械地定义了四种综合症。

“根据这四个基因的个体特征，也许多达 30% 的精神分裂症患者现在可能成为接受更精确治疗的候选者，随着我们将这些群体从混合中剔除，其余病例变得不再那么神秘，”马拉斯皮纳说，纽约大学朗格尼分校精神病学系 Anita Steckler 和 Joseph Steckler 教授。“我们的方法提供了一个新的框架，用于寻找与父亲年龄相关的复杂遗传疾病(从精神分裂症到自闭症)的影响基因。”

精神分裂症患者很难解释现实，通常会出现幻觉、学习障碍、情绪退缩和缺乏动力。在当前的研究中，研究人员分析了 48 名被诊断为精神分裂症的不同种族患者，观察了患者的症状，发现扰乱大脑功能的四种基因的 DNA 代码发生了罕见或以前未知的变化。

确定的关键基因

该研究目前将四个有影响力的基因与特定条件联系起来，它们都与神经回路的生长或调节有关。其中包括 PTPRG，它编码一种蛋白质，使神经细胞在形成神经网络时能够相互连接。该基因发生罕见变化的患者较早出现相对严重的精神病，并且有学习障碍史。尽管有些人智力很高，但他们在工作记忆(大脑存储和处理临时记忆的“便笺簿”)方面表现出认知缺陷。

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