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设计和利用切片测试方法进行诊断的最佳实践指南

2023-12-21 10:32:49 生活来源：

导读分子病理学协会 (AMP) 今天发布了一份报告，探讨了诊断切片测试策略的具体考虑因素，包括基因选择、分析性能、覆盖范围、质量和解释。该

分子病理学协会 (AMP) 今天发布了一份报告，探讨了诊断切片测试策略的具体考虑因素，包括基因选择、分析性能、覆盖范围、质量和解释。

该报告提供了专家共识建议以及 AMP 赞助的一项调查的结果，该调查将切片测试方法与传统的静态基因组和综合外显子组分析进行了比较。该手稿《切片测试——从订购到报告的考虑因素：分子病理学协会、美国病理学家学院和国家遗传咨询师协会的联合报告》在《分子诊断杂志》发表之前在线发布。

随着与各种种系疾病相关的基因数量持续增长，临床实验室越来越难以维持单独的检测来询问以疾病为中心的基因组。

为了帮助克服这一挑战，实验室正在采用切片测试策略，利用捕获骨干来分析一组基因的特定数据。与传统的以疾病为中心的面板类似，切片测试对一组广泛的基因进行测序，但将解释限制在预先确定的相关基因列表中。这种方法将高质量基因组的优势与外显子组测序的灵活性和广泛范围结合起来。

“与任何新兴的临床方法一样，有关切片测试的信息是有限的。这份新报告总结了当前的知识集体状态，并为临床实验室专业人员提供测试设计和使用的最佳实践指导，”医学博士、博士苏珊·萧 (Susan Hsiao) 说., 2023 年 AMP 临床实践委员会主席兼哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院病理学和细胞生物学副教授。

“AMP 将继续与 CAP 和 NSGC 等组织合作，监测真实世界的证据，分享我们成员的专业知识，并为更广泛的实验室社区提供一系列指南资源，以帮助改善临床实践。”

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