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新研究表明自闭症基因存在于我们所有人体内

2023-11-23 11:20:40 生活来源：

导读由来自布里斯托大学、哈佛大学、麻省理工学院博德研究所和马萨诸塞州的学者组成的国际研究小组，对更广泛人群中自闭症谱系障碍 (ASD) 和

由来自布里斯托大学、哈佛大学、麻省理工学院博德研究所和马萨诸塞州的学者组成的国际研究小组，对更广泛人群中自闭症谱系障碍 (ASD) 和 ASD 相关特征之间的遗传关系有了新的认识。综合医院(MGH)。

研究人员研究了自闭症谱系障碍与未被认为患有自闭症谱系障碍的人群中自闭症谱系障碍相关特征的表达之间是否存在遗传关系。他们的研究结果发表在本周的《自然遗传学》杂志上，表明自闭症谱系障碍的遗传风险，包括遗传变异和从头影响(在个体的父母中未见)，影响整个人群的一系列行为和发育特征，对于那些被诊断患有自闭症谱系障碍的人来说自闭症谱系障碍(ASD)代表了这些特征的严重表现。

自闭症谱系障碍是一类神经发育疾病，影响大约百分之一的儿童。他们的特点是社交互动困难、沟通和语言障碍以及刻板和重复的行为。这些核心症状是 ASD 诊断的核心，但也不同程度地发生在未受影响的个体中，并形成潜在的行为连续体。

随着基因组测序和分析的最新进展，自闭症谱系障碍的遗传图景已经开始形成。研究表明，大多数自闭症谱系障碍风险是多基因的(源于分布在基因组中的数千种遗传差异的综合小影响)。有些病例还与具有重大影响的罕见遗传变异有关，这些变异通常是从头开始的。

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