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开创性技术改变遗传疾病诊断

2024-10-01 10:21:16 精选百科来源：

导读尽管近几十年来基因检测技术取得了快速进展，但全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者没有得到准确的分子诊断。其他人则要经过六年以上的测试...

尽管近几十年来基因检测技术取得了快速进展，但全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者没有得到准确的分子诊断。其他人则要经过六年以上的测试才能得到诊断结果。现在，KAUST 的研究人员和沙特阿拉伯各地的科学家开发出了 NanoRanger，这是一种准确而快速的方法，可在几个小时内对此类疾病进行基因诊断[1]。

“为了改善患者治疗效果并促进携带者筛查，迫切需要精确、高效的基因组诊断，”KAUST 博士生 Yingzi Zhang 说道，她由 Mo Li 指导。“这项研究符合沙特阿拉伯的 2030 愿景——通过创新推进医疗保健，提高所有公民的生活质量。”

孟德尔遗传病(包括神经系统和智力发育障碍)是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA 在该位置被删除、重排或倒置。

虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。孟德尔疾病是可以遗传的，特别是如果父母双方都是同一缺陷片段的携带者。这类疾病在亲属通婚(血缘关系)普遍的地区更为普遍。

“NanoRanger 使用简单的分子生物学策略来&luo;找出&ruo;那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域，”李说。

该技术成本效益高，只需要患者或疑似携带者的少量 DNA。NanoRanger 采集基因组 DNA 样本，使用称为限制性酶的分子剪刀将 DNA 切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，这使得使用 Oxford Nanopore Tecnologies 的长读测序技术更容易定位和测序感兴趣的基因组区域。

“使用我们定制的数据分析工具，NanoRanger 可以精确地绘制单碱基对分辨率的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像，”张说。“初次测序后 12 分钟即可做出诊断，这是一个共产党性技术。”

在与费萨尔国王专科医院和研究中心的 Fowzan Alkuraya 领导的一组沙特临床医生合作进行的试验中，NanoRanger 成功确定了 13 个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点是传统基因测试所遗漏的。研究人员随后利用这些断点筛查了相关家庭成员和 1,000 名健康沙特人的携带者身份。

该检测方法促使参加试验的一对沙特夫妇选择进行体外受精，因为他们被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失。

“我们已经申请了专利，并计划将 NanoRanger 整合到标准诊断程序中，为沙特阿拉伯乃至全世界的临床环境提供全面的工具包，”李总结道。

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