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12 年基因研究确定了多发性骨髓瘤的独特类型

2024-08-21 10:48:37 精选百科来源：

导读由希望之城转化基因组学研究所 (TGen) 研究人员领导的国际科学家团队发现，对多发性骨髓瘤患者肿瘤的基因组、外显子组和 RNA 进行测序...

由希望之城转化基因组学研究所 (TGen) 研究人员领导的国际科学家团队发现，对多发性骨髓瘤患者肿瘤的基因组、外显子组和 RNA 进行测序的努力前所未有，从而确定了该疾病的不同亚型。

这项为期 12 年的观察性研究的结果更清楚地描绘了这种抗体产生浆细胞癌症的每个亚型中可能重要的基因变化，这种癌症可治疗但无法治愈。研究人员在《自然遗传学》上写道，这些信息可能有助于指导未来更加个性化的治疗。

科学家们确定了高风险患者群体“PR”的遗传基础，该群体的中位生存期不到两年，而研究中的平均生存期超过八年。约有 25% 的患者在研究期间转变为 PR 亚型，而转变为 PR 的患者预后更差，转变后中位生存期为 88 天。

“十多年来，我们一直了解这种亚型，现在我们通过目前使用的疗法证实，这是一组高风险患者。显然，我们需要让这些患者接受临床试验，因为目前的药物对他们不起作用，”TGen 生物信息学和协作测序中心主任、助理教授、论文的资深作者 Jonathan Keats 博士说。

“我们清楚地表明，人们属于 PR 亚群是有遗传基础的。”

这项研究还“有助于强调晚期疾病与早期疾病不同，在我们进入早期检测的时代，在早期有效的药物可能不是在晚期有效的药物”，Keats 补充道。

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