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外显子组测序使科学家能够找到导致一系列疾病的突变

2024-08-05 11:17:14 精选百科来源：

导读大约八年前，土耳其的一名医生对一名 5 个月大的男孩进行了检查，检查结果显示他患有发育迟缓和脱水。奇怪的是，他的尿布是湿的，因此医...

大约八年前，土耳其的一名医生对一名 5 个月大的男孩进行了检查，检查结果显示他患有“发育迟缓和脱水”。奇怪的是，他的尿布是湿的，因此医疗团队倾向于怀疑他患有 Bartter 综合征，这是一种先天性肾缺陷，如果及早发现，是可以控制的。但标准治疗方法不起作用。医生们感到困惑，于是将婴儿的血液样本送到耶鲁大学进行当时正在开发的复杂分析，即外显子组测序。

虽然人类基因组计划及其相关工作已经研究了整个遗传密码并生成了大量数据，但外显子组测序仅详细记录了基因组中编码蛋白质的区域(约 1%)。该技术由医学院研究人员 Shrikant M. Mane 博士(耶鲁大学基因组分析中心 (YCGA) 主任)和 Richard P. Lifton 博士(前遗传学主任，现任洛克菲勒大学校长)及其同事率先采用。Mane 说，外显子组测序“几乎可以为您提供诊断所需的一切信息，我们很快就知道这不是肾脏问题。医生们一直在找错方向。”

外显子组测序显示 SLC26A3 基因发生突变，导致一种称为先天性氯化物腹泻的疾病。虽然这种疾病无法改变，但及时的盐替代疗法帮助婴儿从危险的边缘恢复过来。“这是外显子组测序技术首次用作诊断工具，”马内说，他很高兴地解释说，他在印度的叔叔接受了全外显子组分析——当马内试图找出自己最近神秘不适的根源时，他也进行了相当于自拍的测序。“现在，全世界都在使用它。”

自从 2009 年《美国国家科学院院刊》上发表了一篇关于此病例的开创性论文以来，马内和他的同事们就开始使用外显子组测序来锁定导致一系列不同疾病的确切突变，从严重的脑畸形到罕见的黑色素瘤。这项技术正迅速成为医疗工作者和研究人员实现长期梦想的工具箱中的关键组成部分：精准医疗。

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