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患者驱动的发现揭示了自身免疫性疾病的潜在靶点

2024-07-17 11:18:04 精选百科来源：

导读一个医学谜团成为了耶鲁大学牵头研究的起源，该研究对治疗一系列自身免疫性疾病具有重要的意义。一名小女孩来到诊所，患有血细胞异常、呼吸...

一个医学谜团成为了耶鲁大学牵头研究的起源，该研究对治疗一系列自身免疫性疾病具有重要的意义。

一名小女孩来到诊所，患有血细胞异常、呼吸困难，后来还出现腹泻。由于抗体水平低，她还被诊断出患有反复感染。医生给她服用皮质类固醇以减轻肺部和肠道炎症，并采用免疫球蛋白替代疗法来恢复她的抗体水平。

耶鲁大学医学院免疫生物学副教授 Carrie Lucas 博士的实验室致力于研究患有由单个(单基因)基因突变引起的罕见免疫疾病的儿童，目的是更好地了解人类免疫学的复杂回路。

通过基因组测序，卢卡斯发现女孩的症状是由突变引起的，这种突变导致磷脂酰肌醇 3-激酶-γ (PI3Kγ) 缺乏，这是一种存在于免疫细胞中的信号分子。研究小组发现，这种突变引起的免疫缺陷导致了女孩肠道和肺部的免疫介导损伤，并降低了她的抗体水平。

该团队于 2019 年 9 月在《自然通讯》上发表了他们的初步发现。

这一发现促使卢卡斯团队深入研究 PI3Kγ 与抗体反应之间的生物学联系。现在，科学家们发现 PI3Kγ 在使活化的 B 细胞(一种免疫细胞)分化为抗体分泌细胞方面起着至关重要的作用。

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