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根据德克萨斯大学西南医学中心彼得奥唐纳脑研究所的一项研究,科学家已经找到了两种治疗方法,可以恢复缺乏维持神经元之间连接的关键基因的自闭症患者的大脑功能。
尽管该基因与大脑异常有关,但小鼠研究表明,该基因没有这种作用,而是需要调节一种能够抑制神经元相互交流能力的蛋白质。此外,研究发现,由于缺乏该基因而失去的大脑连接可以通过使用阻断该蛋白质的药物在数小时内完全恢复。
“这种基因的缺失会严重损害大脑功能,我们找到了修复损伤的方法。但在将这些疗法用于人类之前,我们还有更多工作要做。这些发现为我们提供了线索,让我们知道哪些途径发生了改变以及应该从哪里着手,”临床前研究主任、埃尔玛·洛阿尔茨海默病研究中心主任、学和神经治疗学系发育性脑障碍科主任 Craig Powell 博士说。
这项研究发表在《自然》杂志上,这是近期和正在进行的几项旨在改善自闭症谱系障碍(ASD) 早期诊断的努力之一,这些努力将重点转移到生物学测量而不是行为症状上。但对于哪些基因可能是确诊后治疗的有效靶点,人们了解甚少。
鲍威尔博士的研究重点是 KCTD13,它是 16 号染色体区域内的 29 个基因之一,与自闭症、发育迟缓和智力障碍密切相关。
通过在小鼠体内删除该基因并测量各种影响,鲍威尔博士的团队推翻了之前的研究,该研究表明 KCTD13 基因缺失会导致大脑过度生长,这种现象在受该染色体区域突变影响的人中很常见。Kctd13 基因缺失不但不会改变大脑尺寸,反而会使神经元之间进行通信的突触连接数量减少一半。
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