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对发育中的人类大脑进行测序发现了数十万个新的基因转录本

2024-05-24 10:20:53 精选百科来源：

导读由加州大学洛杉矶分校和宾夕法尼亚大学研究人员领导的团队首次制作了人类大脑发育过程中基因异构体变异的目录。这一新颖的数据集为神经发育...

由加州大学洛杉矶分校和宾夕法尼亚大学研究人员领导的团队首次制作了人类大脑发育过程中基因异构体变异的目录。这一新颖的数据集为神经发育和精神性脑部疾病的分子基础提供了重要见解，并为靶向治疗铺平了道路。

该研究发表在《科学》杂志上，还详细介绍了转录表达如何随细胞类型和成熟度而变化，发现改变基因异构体的表达水平可以帮助我们更好地了解人类大脑是如何发育的。

我们体内的每个细胞都含有相同的DNA 编码遗传信息，但编码在 mRNA 转录物中的不同蛋白质的表达赋予细胞不同的功能。这些不同的蛋白质或异构体大多来自可变剪接- 这是一种在大脑中非常普遍的过程，并有助于大脑拥有广泛的蛋白质和特征。

加州大学洛杉矶分校伊莱和埃迪丝布罗德再生医学和干细胞研究中心的路易斯·德拉托雷-乌比埃塔博士说：“根据我们之前的研究，我们知道异构体调节是理解大脑发育和神经精神疾病遗传风险的关键分子特征。”他与宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院精神病学和遗传学副教授迈克尔·甘达尔博士共同领导了这项研究。

此前，尽管细胞类型特异性剪接和转录本异构体多样性在人类大脑发育中的作用十分普遍，但由于前几代测序技术的局限性，尚未系统地研究其作用。

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