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具有独特基因突变的兄弟姐妹帮助科学家推进 1 型糖尿病的药物研究

2024-04-19 10:42:13 精选百科来源：

导读两个兄弟姐妹拥有世界上唯一已知的关键基因突变，他们帮助科学家获得了新的见解，有助于推进 1 型糖尿病新疗法的探索。1 型糖尿病(也称...

两个兄弟姐妹拥有世界上唯一已知的关键基因突变，他们帮助科学家获得了新的见解，有助于推进 1 型糖尿病新疗法的探索。

1 型糖尿病(也称为自身免疫性糖尿病)是一种毁灭性的终生疾病，患者的免疫细胞错误地破坏了胰腺中产生胰岛素的 β 细胞。患有自身免疫性糖尿病的人需要在一生中检测血糖并注射胰岛素以控制血糖并预防并发症。

在儿童早期临床发病的自身免疫性糖尿病很少见，可能是由多种遗传变异引起的。然而，有许多早发性糖尿病病例没有已知的遗传解释。此外，一些接受一类称为免疫检查点抑制剂的免疫疗法治疗的癌症患者(其针对与突变相同的途径)很容易患上自身免疫性糖尿病。

为什么只有这类癌症免疫疗法才能引发自身免疫性糖尿病，目前尚不清楚。与 1 型糖尿病一样，与遗传或免疫治疗相关的自身免疫性糖尿病需要终生胰岛素替代治疗，目前尚无治愈方法。

这项发表在《实验医学杂志》上的新研究始于研究人员对两个在出生后几周内被诊断出患有罕见遗传性自身免疫性糖尿病的兄弟姐妹进行研究。这篇论文的标题是“人类遗传性 PD-L1 缺陷在临床和免疫学上不如 PD-1 缺陷严重”。

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