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研究揭示心血管危险因素对心脏病遗传易感性的影响

2024-08-16 10:42:08 百科知识来源：

导读阿拉巴马大学伯明翰分校 Marnix E. Heersink 医学院的医师科学家揭示了高比例剪接肌联蛋白截短变体或 hiPSI TTNtv 对心血管疾病风险...

阿拉巴马大学伯明翰分校 Marnix E. Heersink 医学院的医师科学家揭示了高比例剪接肌联蛋白截短变体或 hiPSI TTNtv 对心血管疾病风险的影响的重要见解。

该研究最近发表在《自然心血管研究》上，探讨了这些基因变异如何显著提高患心脏病的风险，尤其是当与高血压、糖尿病和高胆固醇血症等其他心血管危险因素相结合时。

肌联蛋白基因产生的蛋白质对肌肉细胞(尤其是心脏)的结构和功能至关重要。当基因被剪接时，基因的各个部分会以特定的方式组合在一起，形成最终的蛋白质。截短变体指的是较短、不完整的蛋白质版本。这些突变会导致产生不完整的肌联蛋白，并且它们经常包含在基因的最终版本中。这些变化会影响肌肉功能，尤其是心脏功能。它们经常导致心肌肿大和无力。

该研究由医学博士 Pankaj Arora 和医学博士 Naman Shetty 领导，分析了英国生物银行 179,752 名参与者的数据，以探索这些基因变异与高血压、糖尿病和高胆固醇血症等传统心血管风险因素相结合如何影响患心脏病的风险。

该研究的主要发现包括：

hiPSI TTNtv 携带者的风险增加：携带 hiPSI TTNtv 基因变异的个体在具有高心血管风险因素时患心脏病的风险显著增加。

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