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新的 TNIP1 突变发现为治疗致盲疾病带来新希望

2024-08-15 10:21:46 百科知识来源：

导读包括澳大利亚国立大学 (ANU) 研究人员在内的国际科学家团队发现了一种名为 TNIP1 的蛋白质的罕见突变版本，这种蛋白质会导致类似于干燥...

包括澳大利亚国立大学 (ANU) 研究人员在内的国际科学家团队发现了一种名为 TNIP1 的蛋白质的罕见突变版本，这种蛋白质会导致类似于干燥综合征的慢性自身免疫性疾病——这种疾病会导致眼睛和口腔极度干燥，如果不及时治疗，可能会导致失明。

研究人员表示，TNIP1 突变还可能导致更严重的自身免疫性疾病，包括狼疮，这是一种使人衰弱的疾病，会导致器官和关节发炎、皮疹和疲劳。在极端情况下，这种疾病可能是致命的。

科学家表示，他们成功地逆转了这种基因突变对小鼠造成的破坏性影响，这使他们向开发对人类具有同样效果的新药物疗法迈进了一步。

该研究结果可能为由 TNIP1 变异引起的干燥综合征和狼疮带来新的个性化治疗。该论文发表在《自然免疫学》杂志上。

该研究的主要作者 Arti Medhavy 博士在澳大利亚国立大学攻读博士学位期间完成了这项工作，她表示，这是科学家首次证明 TNIP1蛋白质的变异是导致人类自身免疫性疾病的罪魁祸首。

“蛋白质对于我们的成长、发育和整体健康至关重要，但它们有保质期。一旦蛋白质发挥了作用，它们就会失去活性，”现任格里菲斯大学生物医学和糖组学研究所的梅达维博士说。

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