网站首页 百科知识 > 正文
18q 染色体缺失 (18q del) 综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响大约 40,000 至 55,000 人中的 1 人，由 18 号染色体长臂上的遗传物质缺失引起。这种遗传异常会破坏正常的生长发育，并且严重时会损害免疫系统的功能。
18q del综合征患者常常表现出体液免疫缺陷或常见变异性免疫缺陷 (CVID) 样表型，其特征是血液中免疫球蛋白 (抗体) 含量低，从而损害身体有效抵抗感染的能力。
然而，现在，在最近发表在《临床免疫学杂志》上的一项研究中，东京医科牙科大学 (TMDU) 和鹿儿岛大学的研究人员在 18q del 综合征患者中发现了一种以前未记录的表现：晚发型联合免疫缺陷 (LOCID)，影响 B 细胞和 T 细胞。这一新发现强调了定期评估 18q del 综合征患者 B 细胞和 T 细胞功能的重要性。
Kanegane 教授进一步阐述了这一新发现，他说：“在这项研究中，我们遇到了两名患有 18q del 染色体综合征的患者，他们表现出 LOCID，据我们所知，这种症状在患有该综合征的患者中尚未出现过。”
患者 1 是一名 29 岁的男性，被诊断患有 18q del 综合征。尽管最初感染很少，但他患上了肺孢子虫肺炎 (PCP)。基于阵列的比较基因组杂交 (CGH) 分析显示 18q21.32-q22.3 染色体区域存在缺失。
患者 2 是一名 48 岁的女性，之前未被诊断出患有 18q del 综合征。然而，她被诊断出患有肉芽肿性淋巴结炎，淋巴结活检显示 18q21.33-qter 缺失。
版权说明： 本文由用户上传，如有侵权请联系删除！
- 上一篇： 当日全球汇率表-最新人民币兑换阿根廷比索汇率汇价查询（2024年07月12日）
- 下一篇： 最后一页
猜你喜欢：
- 2024-07-12 当日全球汇率表-最新人民币兑换阿根廷比索汇率汇价查询（2024年07月12日）
- 2024-07-12 当日全球汇率表-最新人民币兑换多米尼加比索汇率汇价查询（2024年07月12日）
- 2024-07-12 当日全球汇率表-最新人民币兑换克罗地亚库纳汇率汇价查询（2024年07月12日）
- 2024-07-12 当日全球汇率表-最新人民币兑换秘鲁新索尔汇率汇价查询（2024年07月12日）
- 2024-07-12 当日全球汇率表-最新人民币兑换沙特里亚尔汇率汇价查询（2024年07月12日）
- 2024-07-12 当日全球汇率表-最新人民币兑换乌干达先令汇率汇价查询（2024年07月12日）
- 2024-07-12 当日全球汇率表-最新人民币兑换直布罗陀镑汇率汇价查询（2024年07月12日）
最新文章：
- 2024-07-12 今日快讯：飞天茅台散瓶批发参考价2380元，与昨日持平
- 2024-07-12 今日快讯：四川金顶旗下新工绿氢与徐工集团签约，推进数千套电氢产品落地
- 2024-07-12 今日快讯：光伏设备板块持续拉升，固德威涨超16%
- 2024-07-12 丰田第八代凯美瑞销量破万起售价17.98万你会买单吗
- 2024-07-12 思域机油增多都不是问题为啥还是有人买
- 2024-07-12 都是双离合变速箱为什么有的叫DCT有的叫DSG它们有区别吗
- 2024-07-12 英菲尼迪Q60值得买吗先看看口碑怎么样
- 2024-07-12 董明珠造车终于成功车标比奥迪还多一环车价更是C;离谱D;
- 2024-07-12 斯巴鲁森林人推出 Urban Selection 特别版
- 2024-07-12 起亚 PV5 电动货车在测试中被发现
- 2024-07-12 罗德·斯图尔特的兰博基尼 Countach 将被拍卖
- 2024-07-12 海马新出一款电动汽车或将2022年三季度上市
- 2024-07-12 尽管电动汽车需求下降 宝马销量仍在飙升
- 2024-07-12 奥迪将立即停产多款知名车型
- 2024-07-12 比亚迪宋MAX 六座版7.99万元起少了一座多了上万的配置