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揭示真菌感染基因变异的起源

2024-06-12 10:40:31 百科知识来源：

导读日本的研究人员发现了易患真菌病的患者中CARD9缺乏的遗传多样性和区域模式。真菌感染会危及生命，尤其是当重要器官或中枢神经系统受到影响...

日本的研究人员发现了易患真菌病的患者中CARD9缺乏的遗传多样性和区域模式。

真菌感染会危及生命，尤其是当重要器官或中枢神经系统受到影响时。携带 CARD9 基因变异的个体特别容易受到侵袭性真菌感染，因为该基因编码的蛋白质是免疫系统的关键调节剂。东京医科牙科大学 (TMDU) 研究人员最近的一项发现表明，在中国北部、韩国和日本流行的 CARD9 的特定变体可能起源于共同的祖先。

在 2024 年 5 月 17 日发表在《临床免疫学杂志》上的研究中，TMDU 的研究人员对患有严重或复发性真菌感染的日本和韩国患者进行了基因分析。他们的目标是揭示东亚受 CARD9 缺乏症影响的个体的遗传和临床特征。

这项研究共纳入了五名缺乏 CARD9 的患者。其中，两名日本患者因真菌感染病史，通过研究小组进行的 DNA 测序被新近鉴定为 CARD9 双等位基因变异的携带者。值得注意的是，这两名患者以及之前接受调查的另外三名患者(两名韩国人和一名日本人)均被鉴定为名为 c.820dup 的 CARD9 变异的携带者。

“CARD9 缺陷在全球的分布存在偏差，北非、中东和中国发病率较高。值得注意的是，CARD9 变异的分布也存在偏差，c.820dup 变异在中国相对常见，”该研究的首席研究员 Hirokazu Kanegane 教授解释道。

所有五名患者都拥有相同的变异，这一事实引起了研究人员的注意。他们假设这种情况可以用“奠基者效应”来解释，即一种变异在源自一小群祖先的人群中变得普遍。为了验证他们的假设，研究人员进行了单倍型分析。

简而言之，他们检查了从父母那里共同遗传下来的基因组(单倍型)，以确定这些基因在五名患者中是否相同，并与中国 CARD9 缺陷患者先前测序的单倍型相匹配。

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