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新研究首次绘制了一组罕见遗传病图谱

2024-04-03 10:43:44 百科知识来源：

导读外胚层发育不良这一术语背后隐藏着多种遗传性疾病，这些疾病可能对患者的生活和生活质量产生重大影响。有些人不能出汗，有些人天生牙齿缺失...

外胚层发育不良这一术语背后隐藏着多种遗传性疾病，这些疾病可能对患者的生活和生活质量产生重大影响。有些人不能出汗，有些人天生牙齿缺失或呈圆锥形，还有一些人毛发很少、骨骼畸形或指甲异常。共有 49 种诊断属于该术语，但到目前为止，我们还没有全面了解有多少丹麦人实际上患有外胚层发育不良疾病。

奥尔胡斯大学的一项新研究首次概述了丹麦这种疾病的患病率，研究表明，外胚层发育不良的患者数量比之前认为的要少。

事实上，研究表明，只有 67% 被诊断为外胚层发育不良的丹麦人实际上患有先天性外胚层发育不良。医生和博士说，这就是为什么研究这些相当罕见的疾病很重要的原因之一。来自奥尔胡斯大学临床医学系和奥尔胡斯大学医院皮肤科的学生 Laura Krogh Herlin，她是这项研究的研究人员之一：

“重要的是，我们不仅要研究最常见的疾病，还要研究和了解更多关于罕见疾病的知识。总体而言，据信欧盟有多达 3600 万人受到罕见疾病的影响。即使个人由于外胚层发育不良只占这个数字的一小部分，对于患有罕见疾病的患者来说，获得新的知识至关重要，这样我们才能在未来更好地诊断和治疗，”她说。

Laura Krogh Herlin 的研究表明，大约七千分之一的丹麦人出生时患有外胚层发育不良，但该研究还绘制了与外胚层发育不良诊断相关的最常见的关键特征。她说，这是重要的知识，因为诊断通常涉及许多学科，并且需要整个医疗保健系统的合作。

“研究显示，81% 的患者牙齿异常，59% 的患者有皮肤问题，27% 的患者有指甲问题。大约 1/3 的患者出汗量低于正常水平，从而导致过热的风险，例如，如果他们发烧了。”

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