妊娠糖尿病(GDM)是一种常见的妊娠并发症，对母亲及其新生儿构成重大健康风险。GDM 的早期发现和治疗对于预防不良后果至关重要。目前的筛查方法(如葡萄糖耐量测试)是在怀孕 24 周后进行的，并且在患者依从性和准确性方面存在局限性。

华大基因的赵立建、孙培、黄辉和李楠领导的一项新研究与北京妇产科医院合作，发表在《生物信息学简报》上，旨在开发一种利用细胞早期检测 GDM 的非侵入性方法-free DNA (cfDNA) 和深度学习模型。

使用来自 5,085 名孕妇(包括 1,942 名 GDM 患者和 3,143 名健康对照)的循环游离 DNA 样本开发了深度学习模型来预测 GDM 状态。

研究人员构建了一个基于卷积神经网络 (CNN) 的深度神经网络，具有自注意力层，用于分析与妊娠糖尿病相关的 cfDNA 测序数据的拷贝数，重点是识别关键遗传区域以进行准确分类。

需要强调的要点：

可以在妊娠前三个月(怀孕 12 周)无创地预测妊娠糖尿病的风险，这比怀孕后期进行的葡萄糖耐量测试的传统方法更早。

预测 GDM 状态的准确率高达 93.5%，优于传统方法。

具有提高 GDM 筛查患者依从性和准确性的潜力，为妊娠期糖尿病的早期检测提供了一种有前途的方法。