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科学家发现导致遗传性肾病的突变

2024-01-23 10:36:30 百科知识来源：

导读基因改变或突变可能导致遗传性肾病，最终可能导致透析或需要肾移植。确定遗传性肾病的病因是确定治疗方法的第一步。考虑到这一目标，维克森

基因改变或突变可能导致遗传性肾病，最终可能导致透析或需要肾移植。确定遗传性肾病的病因是确定治疗方法的第一步。

考虑到这一目标，维克森林大学医学院和捷克共和国布拉格查尔斯大学第一医学院的研究人员发现了遗传性肾病的新遗传原因。

研究结果最近发表在《肾脏国际》杂志上。

维克森林大学医学院肾病学教授、该研究的通讯作者 Anthony J. Bleyer 医学博士表示，这些突变是在编码参与脂质转运的蛋白质的基因中发现的。这些突变导致脂蛋白沉积在肾脏中部(髓质)，导致慢性肾脏疾病。

Bleyer 在过去 20 年里一直在研究患有遗传性肾病的家庭，并收集了 500 多个家庭的 DNA。虽然大多数家庭都发现了肾脏疾病的遗传原因，但对于一些家庭来说，这一问题仍未得到解决。

在过去的 10 年里，Bleyer 还与查尔斯大学第一医学院的 Stanislav Kmoch 博士密切合作。

“通过与 Bleyer 博士和维克森林大学医学院的合作，我们现在已经确定了影响数千人的遗传性肾病的五种不同原因，”Kmoch 说。

在本研究中，研究人员发现 APOA4 基因(一种编码 APOA4 蛋白的基因，在循环中携带脂质)的突变是这些家庭中肾脏疾病的原因。

“我们真的很惊讶携带脂质的蛋白质突变会导致肾脏疾病，”克莫赫说。

在这项研究中，研究人员从新英格兰的一个大家庭收集了 DNA 样本。克莫赫比较了受影响家庭成员与未受影响家庭成员的 DNA。

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