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突触支架蛋白 PPFIA3 的变体被发现可引起新的综合征性神经发育障碍

2024-01-05 10:54:22 百科知识来源：

导读一项国际合作研究最近发现 PPFIA3 基因变异会导致一种以前未知的综合征性神经发育障碍。该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。该研究由

一项国际合作研究最近发现 PPFIA3 基因变异会导致一种以前未知的综合征性神经发育障碍。

该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。该研究由博士后科学家 Maimuna Paul 博士和儿童神经学家 Hsiao-Tuan Chao 博士领导。Hsiao-Tuan Chao 博士是贝勒学院的助理教授，也是 Jan and Dan Duncan 神经学研究所 (Duncan德克萨斯儿童医院的 NRI)以及罗伯特和贾尼斯·麦克奈尔基金会麦克奈尔医学研究所的调查员

PPFIA3基因产生蛋白-酪氨酸磷酸酶、受体型、f-多肽相互作用蛋白-α-3蛋白，其是存在于神经元中的支架蛋白。PPFIA3 对于突触的形成和功能很重要，突触是神经元之间的连接点，对于神经元之间的正常沟通至关重要。虽然这种蛋白质的重要生物学作用是显而易见的，但这是第一项将人类神经系统疾病与 PPFIA3 功能障碍联系起来的研究。

“2019 年，我们收到了来自未确诊疾病网络的第一例转诊，该患者患有罕见的 PPFIA3 变异，”Chao 博士说。“使用 GeneMatcher 来识别并与全球几位研究人员合作，使我们能够发现和研究另外 19 个具有该基因变异的个体。到目前为止，我们从 18 个家族中鉴定出了 17 个独特的 PPFIA3 变异。”

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