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组学数据改善乳腺癌生存预测

2024-01-02 10:47:55 百科知识来源：

导读准确预测肿瘤是否可能扩散将有助于临床医生和患者选择最佳治疗方案。但目前的方法达不到所需的精度。新的研究表明，与单独的临床信息相比，

准确预测肿瘤是否可能扩散将有助于临床医生和患者选择最佳治疗方案。但目前的方法达不到所需的精度。新的研究表明，与单独的临床信息相比，使用基因组技术分析原发肿瘤样本可以提高乳腺癌生存预测的准确性。该研究发表在美国遗传学会出版物《遗传学》杂志上。

尽管这种方法尚未准备好用于临床，但原理验证研究表明，当将肿瘤样本中哪些基因与同一患者的非癌组织相比活跃的基因纳入综合数据时，生存预测会得到改善。对于全基因组甲基化数据来说也是如此，该数据绘制了携带影响基因激活的分子“标签”的 DNA 部分。如果开发用于临床，该方法可以使一些患者免于不必要的化疗。

手术后，大约80%的乳腺癌患者接受辅助治疗，包括化疗和放疗。这些治疗通常会产生严重的长期副作用，包括心脏损伤、不孕、记忆问题以及患上新的独立癌症的较高风险。但并不是每个患者都一定需要辅助治疗;据估计，乳腺癌仅在约 40% 的患者中复发或转移，这表明大量患者不必要地遭受副作用。目前，辅助治疗的广泛使用仍然不可避免，因为我们无法预测哪些原发性肿瘤可能会转移并变得致命，哪些会保持不变。

如今，医生使用各种临床信息来帮助为个体患者选择最佳治疗方案，包括患者年龄和种族、肿瘤大小、肿瘤来源的细胞类型、肿瘤进展程度(分期)以及是否存在肿瘤。肿瘤细胞(癌症亚型)上的各种类型的受体和其他分子特征。为了帮助完善治疗选择，一些商业测试通过测量一组影响癌症进展的基因的活性(表达)来估计癌症复发的风险。例如，广泛使用的 Oncotype DX panel 可分析肿瘤样本中 21 个基因的表达，并推荐用于特定类型乳腺癌患者。

但癌症是一种复杂的疾病，其行为可能受到数千个基因的影响。基因组技术的进步意味着现在可以测量整个基因组的肿瘤基因表达。还可以对样品进行分析以进行各种其他基因组规模的测量，包括 DNA 水平的变异(例如缺失或突变)和甲基化。这项新研究的作者检查了这些基因组数据(无论是单独还是组合)是否确实可以改善乳腺癌生存的预测。

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