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预防阿尔茨海默病的线索来自于尽管有遗传因素却逃避疾病的患者

2023-12-12 10:21:52 百科知识来源：

导读阿尔茨海默病已经困扰哥伦比亚一个大家庭几代人，导致半数年富力强的家庭成员丧生。但这个家庭的一名成员逃脱了看似命运的命运：尽管她遗传

阿尔茨海默病已经困扰哥伦比亚一个大家庭几代人，导致半数年富力强的家庭成员丧生。但这个家庭的一名成员逃脱了看似命运的命运：尽管她遗传了导致她的亲戚在 40 多岁时患上痴呆症的基因缺陷，但她的认知能力一直保持健康，直到 70 多岁。

圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员现在认为他们知道原因了。之前的一项研究报告称，与她的亲戚不同，这名妇女携带了 APOE 基因罕见变体的两个副本，称为基督城突变。

在这项研究中，研究人员使用转基因小鼠证明，克赖斯特彻奇突变切断了阿尔茨海默病早期阶段之间的联系，当时一种名为淀粉样蛋白β的蛋白质在大脑中积聚，到了后期，另一种名为 tau 的蛋白质开始积聚，认知能力开始下降。因此，尽管这位女士的大脑中充满了大量的淀粉样蛋白，但她几十年来仍保持思维敏锐。研究结果于 12 月 11 日发表在《细胞》杂志Cell上，建议预防阿尔茨海默氏痴呆症的新方法。

“任何保护因素都非常有趣，因为它为我们提供了了解疾病如何运作的新线索，”他说。资深作者 David M. Holtzman 医学博士、Barbara Burton 和 Reuben M. Morriss III 神经病学杰出教授说道。

随着人们年龄的增长，许多人的大脑中开始积累一些淀粉样蛋白。最初，他们的认知能力保持正常。然而，多年后，淀粉样蛋白沉积开始导致 tau 蛋白积累。当这种情况发生时，认知障碍很快就会出现。如果我们能找到一种方法来模拟 APOE 基督城突变的影响，我们也许能够阻止那些已经走上阿尔茨海默氏痴呆症道路的人继续走这条路。”

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