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研究揭示关键蛋白质如何影响神经元结构

2024-09-13 11:00:35 百科全书来源：

导读德克萨斯大学西南医学中心的研究人员领导的一项研究表明，一种名为 torsinA 的蛋白质在神经元的早期发育中起着关键作用，决定了核孔在包...

德克萨斯大学西南医学中心的研究人员领导的一项研究表明，一种名为 torsinA 的蛋白质在神经元的早期发育中起着关键作用，决定了核孔在包裹神经细胞核的膜上的位置。

该研究结果发表在《自然细胞生物学》杂志上，解答了关于 torsinA 功能的长期问题，并可能有助于治疗一种由 torsinA 突变引起的罕见运动障碍——DYT1 肌张力障碍。

“torsinA 的功能一直难以捉摸。这项研究表明 torsinA 参与了核孔复合体的空间组织，并表明神经发育过程中该过程的失调可能导致长期的神经元缺陷，”德克萨斯大学西南医学中心 Peter O'Donnell Jr. 脑研究所和学助理教授 Samuel Pappas 博士说。

Pappas 博士与奥唐奈脑研究所所长兼学和神经科学教授 William Dauer 博士和密歇根大学学副教授 Sami Barmada 博士共同领导了这项研究。这项研究的第一作者是 Sumin Kim 博士，他曾是密歇根大学的研究生，并在那里接受过 Pappas 博士、Dauer 博士和 Barmada 博士的联合指导。

DYT1 肌张力障碍的特征是儿童时期出现的手臂和腿部异常扭曲和震颤。流行病学研究估计，这种遗传性疾病影响了美国 54,000 至 80,000 人，然而，几乎是这个数字的三倍，携带导致 DYT1 肌张力障碍的 torsinA 基因突变。

为什么症状会在这段时间出现，torsinA 突变是如何导致症状的，以及为什么这么多携带者不受影响，这些问题尚未得到解答。帕帕斯博士说，torsinA 的功能是将这些谜团联系在一起的关键因素。

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