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科学家利用 DNA 甲基化模式作为识别儿童严重癫痫病因的路线图

2024-08-07 11:37:04 百科全书来源：

导读为了有效治疗疾病或病症，医生必须首先了解其根本原因。发育性癫痫性脑病 (DEE) 就是这种情况，其根本原因可能非常复杂且多种多样。圣犹...

为了有效治疗疾病或病症，医生必须首先了解其根本原因。发育性癫痫性脑病 (DEE) 就是这种情况，其根本原因可能非常复杂且多种多样。

圣犹大儿童研究医院的科学家证明了 DNA 甲基化模式对于识别 DEE 根本原因的价值，表明特定基因甲基化和全基因组甲基化“表观遗传特征”有助于识别导致 DEE 的基因。该研究结果今天发表在《自然通讯》上。

每 590 名儿童中就有 1 名患有 DEE，涉及 825 多个基因。目前的检测方法可以临床识别大约 50% 的 DEE 患者的根本原因或病因，从而指导临床医生和家属进行适当的护理和支持。然而，其余一半患者的病因仍未得到解决。

“大约一半的 DEE 患者会得到诊断，而另一半则不会，”共同通讯作者、圣犹达儿童神经疾病研究中心和细胞与分子生物学系医学博士 Heather Mefford 说道。

当孩子被诊断患有 DEE 时，将脑病与特定基因联系起来可以让临床医生提供适当的治疗或控制疾病的症状。这些知识对家庭来说也是无价的。

“那一半没有得到诊断的患者不仅无法得到针对基因的治疗建议，他们也无法与家庭组织建立联系，而这些组织可以将他们与其他有该基因突变的孩子的家庭联系起来，”梅福德解释说。

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