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Schaaf-Yang 综合征的细胞研究有助于更好地了解导致智力障碍的罕见疾病

2024-05-08 10:41:18 百科全书来源：

导读 MAGEL2 基因突变会导致 Schaaf-Yang 综合征 (SYS)——一种影响神经元和认知发育的极其罕见的疾病——产生截短的、无功能的蛋白质，这些...

MAGEL2 基因突变会导致 Schaaf-Yang 综合征 (SYS)——一种影响神经元和认知发育的极其罕见的疾病——产生截短的、无功能的蛋白质，这些蛋白质往往会在细胞核中积聚。此外，异常蛋白质的逐渐积累可能会对受该综合征影响的患者产生毒性作用，这些患者会出现先天畸形、智力障碍、面部特征改变、睡眠呼吸暂停和关节挛缩。

SYS 研究的这些进展出现在《医学遗传学杂志》上发表的一项研究中。

该研究由巴塞罗那大学生物学院和生物医学研究所(IBUB)、圣琼德德研究所(IRSJD)和罕见疾病网络生物医学研究中心(CIBERER)的团队领导。该团队还出版了第一份关于 Schaaf-Yang 综合征临床指南的作者，该指南针对的是医疗保健专业人员和受该疾病影响的儿童家庭。

更好地了解 MAGEL2 蛋白的功能、遗传变异和核保留的影响，将为设计患者特异性基因疗法开辟新的途径，以阻止改变的蛋白的合成并解决 SYS(一种无需治疗的疾病)。

基因突变导致蛋白质被截短

MAGEL2基因位于15号染色体上，在神经系统中表达并产生MAGEL2蛋白，参与神经元细胞质中蛋白质的逆行转运和回收。迄今为止，科学文献中已记录了超过 80 种 MAGEL2 基因突变，其中一些突变在患者中重复出现。目前，估计全球约有 250 人被诊断患有 Schaaf-Yang 综合征。

这项在体外对人类细胞进行的新研究表明，几乎所有与 Schaaf-Yang 综合征相关的截短蛋白质都因基因突变而失去了部分分子结构。

“功能性 MAGEL2 蛋白具有完整的分子结构，使它们能够与其他蛋白相互作用并执行其正常的生物学功能。它们通常存在于细胞质内的特定位置，主要存在于与运输和回收相关的亚细胞区室中。蛋白质，”布法罗大学遗传学、微生物学和统计学系教授兼该研究协调员 Susanna Balcells 解释道。

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