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发现新型罕见脆骨病

2024-01-02 10:47:57 百科全书来源：

导读苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一种X染色体遗传的先天性疾病成骨不全症，也称为脆骨病。这一新发现改进了该疾病的基因

苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一种X染色体遗传的先天性疾病成骨不全症，也称为脆骨病。这一新发现改进了该疾病的基因诊断，并为改善患者的治疗选择铺平了道路。

瑞士有 300 至 400 人，全世界约有 50 万人患有脆骨病，导致他们的骨头像玻璃一样破碎。他们的骨骼形成不仅不足;而且其他含有结缔组织的身体组织也会受到影响。苏黎世大学儿童医院儿童研究中心的研究人员塞西莉亚·吉恩塔 (Cecilia Giunta) 和玛丽安·罗尔巴赫 (Marianne Rohrbach) 及其来自美国和泰国的团队和同事现在发现了一种新型脆骨病，确定了两个家庭共 8 名患者在所有。患者患有骨质脆性增加、骨骼畸形和生长发育不良。在这两个家族中，这种新形式的成骨不全症是由 X 染色体上同一基因 (MBTPS2) 的两种不同突变引起的。这种疾病以 X 染色体隐性方式遗传，影响男性和男孩，因为只有他们携带 X 染色体副本。

简单的尿液测试

“这种新发现的疾病到底有多常见仍不清楚，”塞西莉亚·吉恩塔 (Cecilia Giunta) 说。“也就是说，识别其他患者很容易，因为我们证明可以通过简单测量尿液中的生物标志物来诊断该疾病。”这些生物标志物表明骨骼中结构蛋白之间交联的变化。MBTPS2 编码一种蛋白酶，即一种蛋白质，能够切割并因此激活其他蛋白质 - 所谓的转录因子。这些激活的蛋白质与 DNA 结合并调节参与骨和甾醇代谢以及细胞应激调节的基因。2003年，这一现象首次在斑马鱼中得到证实。不久之后，研究人员发现IFAP综合征(一组罕见的人类皮肤病)是由MBTPS2突变引起的。

“令人惊讶的是，MBTPS2 基因的突变也会导致一种完全不同的疾病，即成骨不全症，”Marianne Rohrbach 解释道。罪魁祸首是骨代谢的变化，在皮肤病的情况下，骨代谢似乎不再受到损害。突变究竟如何以及为何会在同一基因中引发两种完全不同的疾病仍不清楚。由 Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach 领导的团队现在正集中研究寻找答案。科学家们希望获得关于骨骼发育和甾醇代谢的新见解，这有一天可能意味着改善患者的治疗选择。

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