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研究人员发现脆性 X 综合征中意想不到的分子模式

2023-12-28 10:33:26 百科全书 来源：
导读 研究人员发现了新的被破坏的基因和一种意想不到的分子模式——被称为BREACHes——与脆性 X 综合征 (FXS) 有关，据美国疾病控制与预防中

研究人员发现了新的被破坏的基因和一种意想不到的分子模式——被称为“BREACHes”——与脆性 X 综合征 (FXS) 有关，据美国疾病控制与预防中心估计，这种遗传性疾病会影响大约七千分之一的男性和十分之一的女性。

宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的研究人员利用患者捐赠的细胞和脑组织进行的这项研究还表明，简单地编辑异常重复模式的长度就可以恢复多条染色体上沉默的基因。该研究发表在《细胞》杂志上。

“我们的研究结果对未来脆性 X 综合征的治疗策略具有影响，并强调了导致基因组不稳定的潜在机制，这也可能是其他疾病的基础，”该研究的共同第一作者、皮肤科临床住院医师 Linda Zhou 博士说。在宾夕法尼亚大学医学院。

由资深作者、生物工程和遗传学副教授、宾夕法尼亚大学表观遗传学研究所成员 Jennifer Phillips-Cremins 博士领导的一个团队对 FXS(最常见的遗传性智力障碍形式)进行了研究，以便增加对疾病根本原因的了解。教科书模型将其归因于单个基因 FMR1 的沉默，以及 FMR1 编码的蛋白质脆性 X 信使核糖核蛋白 (FMRP) 的丢失。

人们普遍认为，FMRP 的缺失会导致连接大脑神经元的突触严重失调，以及神经元细胞核中基因表达方式的破坏。FXS 的主要模型是基于使用 FMR1 基因被敲除的转基因小鼠的研究而建立的。然而，小鼠模型缺少 FXS 的关键遗传驱动因素：一种称为“重复扩展”的突变，当两个或多个 DNA 字母的序列的长重复变得不稳定且异常长时就会发生这种突变(突变长度重复) 。

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